发生在卵子中的线粒体DNA突变可引起母系家族性疾病，会引起严重的多系统性损害，通常在婴幼儿期发病，可引起线粒体肌病、线粒体脑肌病、眼部疾病、 感音性神经性耳聋、心肌和心脏传导功能障碍、遗传性共济失调等。研究数据显示全球每200名婴儿中，就有一人会受到母亲线粒体基因影响，每5000名婴儿中便有一名因母亲线粒体基因缺陷患上严重疾病。目前尚无有效的治疗方法，死亡率高。此类疾病仅由母亲传递给子代，但是无法预测每个孩子患病的概率，因此携带致病线粒体DNA女性患者面临巨大的生育难题。
常见的母源性线粒体遗传病即遗传性线粒体DNA病包括：线粒体脑病-乳酸血症-卒中样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS），亚急性坏死性脑脊髓病（又称LEIGH综合征），Leber遗传性视神经病（leber hereditary optic neuropathy LHON），肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病（myoclonnus epilepsy and ragged-red fibers，MERRF）等。
儿童期较常见的线粒体病综合征
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疾病类型
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病因
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Leigh综合征
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nDNA或mtDNA突变
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神经病-共济失调-视网膜色素变性（NARP）
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mtDNA8993点突变
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线粒体脑肌肉病-乳酸血症-中风（MELAS）
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mtDNA3243点突变
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肌阵挛癫痫伴随RRF（MERRF）
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mtDNA8344点突变
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Leber遗传性视神经病（LHON）
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mtDNA11778点突变
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肌病-眼外肌麻痹-神经病-胃肠脑病（MNGIE）
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mtDNA缺失
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Kearns-Sayre综合征（KSS）
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mtDNA缺失
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进行性眼外肌麻痹加综合征（PEO）
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nDNA或mtDNA突变
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线粒体心肌病
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nDNA或mtDNA突变
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线粒体肌病
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nDNA或mtDNA突变
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随着基因检测及生物技术的快速进步，越来越多的线粒体遗传病得以明确诊断，辅助生殖技术与遗传技术的全面发展为线粒体遗传病患者生育健康的宝宝带来希望。
目前，有以下几种方法有望帮助线粒体遗传病的女性获得健康宝宝：
Ø植入前遗传学诊断技术（PGD）
Ø产前诊断技术
Ø使用捐赠卵子
Ø线粒体捐赠技术
学科实力
安医大一附院妇产科拥有国家首批准入的生殖医学中心和安徽省开展最早的产前诊断中心，能全面开展包括IVF，ICSI，PGD以及卵子捐赠在内所有的辅助生殖技术，以及羊水穿刺、无创产筛等。生殖中心在全国率先开展建立在核移植基础上的线粒体捐赠技术临床研究，与复旦大学、美国俄勒冈健康与科学大学、美国辛辛那提儿童医院建立密切合作关系，该研究获得3项国家自然科学基金与2项省级项目资助。
该特色专病门诊每周一下午由纪冬梅医师在安医一附院高新院区门诊坐诊，可为有生育要求的线粒体遗传病患者提供个体化的生育咨询以及线粒体患者的生殖健康保护，助您获得健康宝宝！
纪冬梅 主治医师、在职博士
安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心。中国妇幼保健协会生育保健专业委员会委员，安徽省医学会生殖医学会青年委员。2010年6月硕士毕业于上海交通大学医学院，同年加入安徽医科大学第一附属医院生殖中心工作，主要的研究方向为生殖遗传、核质置换技术在母源性线粒体遗传病中的安全性与有效性。2014年，与复旦大学合作研究关于“极体基因组移植预防线粒体遗传病”发表于CELL杂志，研究成果入选“2014中国科学十大进展”。2016年3月至2017年前往美国Oregon Health and Science university访学，继续开展线粒体捐赠技术预防母源性线粒体遗传病和基于CRISPR/Cas9的配子/胚胎基因编辑治疗单基因遗传病，参与的两项研究分别于2016、2017年发表于Nature杂志。主持国家自然科学基金青年基金1项，省级科学基金2项，作为合作单位负责人参与国家自然科学基金面上项目1项，作为技术骨干参与国家重点研发计划项目与国家自然科学基金面上各1项。
